Накануне была опубликована статья, рассказывающая о расшифровке практически всех пар основ. Если точнее, говорится о 200 миллионах пар.
Не пропустите Российские ученые – без научных материалов: Scopus и Web of Science ограничивают сотрудничество
Таким образом, сейчас ученые имеют практически полностью расшифрованный геном человека, хотя все еще остаются нетронутыми 10 миллионов пар.
Последовательности генома, ранее не подвергавшиеся расшифровке, теперь известны, включают защитные теломеры и плотные выступы – центромеры, которые обычно расположены в середине каждой хромосомы и помогают организовать ее репликацию.
Также почти полностью обнаружены короткие плечи пяти хромосом, у которых центромеры скошены до конца. Было известно, что эти короткие плечи содержат много генов, кодирующих основу рибосом.
Почему это важно
Новый эталонный геном назвали T2T-CHM13. Ученые отмечают, что эти части генома человека важны для понимания генетических заболеваний, человеческого разнообразия и эволюции, а также для понимания, как в целом работает геном.